Alen (allele) là một trong những khái niệm phổ biến trong sinh học. Cùng Science Vietnam giải đáp 3 câu hỏi: 1 – Alen là gì? 2- Cặp alen là gì? 3 – Hiện tượng đa alen là gì?
Alen là gì?
Alen (allele) là các trạng thái biểu hiện khác nhau của cùng một Gen (đôi khi alen cũng được gọi là Gen bởi alen cũng là một đoạn DNA mang chức năng di truyền nhất định). Alen được sinh ra do đột biến
Ví dụ: Một Gen luôn có trình tự Nucleotide không đổi, giả sử Gen này quy định màu hoa vàng nhưng lại bị đột biến dẫn tới thay đổi ở một số điểm. Tuy nhiên sau khi thay đổi nó vẫn quy định tính trạng giống như Gen ban đầu (tức là vẫn quy định hoa màu vàng) thì Gen này được coi là có 2 alen. Nói cách khác, 1 Gen có thể có nhiều alen khác nhau miễn sao chúng quy định cùng 1 tính trạng là được.
Nhấn nút sub bên dưới để bật phụ đề nhé:
Cặp alen là gì?
Cặp alen là 2 alen giống nhau hay khác nhau thuộc cùng 1 gen, cùng nằm trên 1 cặp nhiễm sắc thể tương đồng ở sinh vật lưỡng bội. Cặp alen tương ứng là 2 alen khác nhau của cùng 1 gen nằm ở vị trí tương ứng trên cặp nhiễm sắc thể tương đồng và quy định 1 cặp tính trạng tương phản hoặc nhiều cặp tính trạng không tương phản (gen đa hiệu).
Gen trội (alen trội-A): thể hiện kiểu hình ở trạng thái đồng hợp tử trội (AA) và dị hợp tử (Aa).
Gen lặn (alen lặn-a): chỉ có thể biểu hiện kiểu hình khi ở trạng thái đồng hợp tử lặn (aa)
Hiện tượng đa alen (multiple alenlism)
Trên thực tế, mỗi một gen không chỉ có hai alen mà có thể có nhiều hơn hai alen, gọi là đa alen. Các alen là những trạng thái cấu trúc khác nhau của cùng một gen phát sinh do đột biến.
Nói chung, nếu một gen trên nhiễm sắc thể thường(autosome) có n alen khác nhau, thì trong quần thể có thể có n(n+1)/2 kiểu gen, trong đó có n kiểu đồng hợp và n(n −1)/2 kiểu dị hợp (xem bảng 2.2). Đây chính là cơ sở của hiện tượng đa hình(polymorphism) quan sát được trong các quần thể tự nhiên.
Ví dụ: Sự di truyền hệ nhóm máu ABO ở người được kiểm soát bởi một gen autosome có ba alen chính là IA, IB và IO; trong đó IO là lặn, còn các alen IA và IB là đồng trội. Trong một quần thể, nói chung có sáu kiểu gen tương ứng với bốn kiểu hình hay nhóm máu sau đây:
Bây giờ ta hãy tìm hiểu cơ sở di truyền miễn dịch của hệ nhóm máu ABO này. Sự khác nhau giữa các nhóm máu là do sự có mặt của các loại kháng nguyên và kháng thể. Các kháng nguyên (antigen) ở đây là những phân tử kết hợp protein-đường bám trên bề mặt của các tế bào hồng cầu và chúng xác định tên nhóm máu tương ứng. Các cá thể mang alen IA và hoặc alen IB có kháng nguyên tương ứng A và hoặc B; còn alen IO không tạo được bất kỳ kháng nguyên nào (nên những người đồng hợp vềalen lặn này có kiểu hình O, nghĩa là “không” có kháng nguyên A hoặc B nào cả trên bềmặt các tế bào hồng cầu).
Các kháng thể (antibody) là những protein do hệ thống miễn dịch tạo ra với một số lượng lớn nhằm đáp ứng với các kháng nguyên đặc thù từ bên ngoài. Cụthể, trong huyết thanh ở những người mang nhóm máu O thấy có cả hai loại kháng thể kháng -A và kháng -B gọi là α và β; ở những người nhóm máu AB không có bất kỳ loại kháng thể nào; còn ở những người nhóm máu A và B chỉ có một loại kháng thể tương ứng là α và β.
Ý nghĩa lâm sàng của nguyên tắc truyền máu là ở chỗ khi truyền sai nhóm máu sẽ xảy ra phản ứng ngưng kết chết người do phản ứng giữa kháng nguyên bề mặt của hồng cầu người cho (donor), mà lượng huyết thanh là không đáng kể, với kháng thể có trong huyết thanh của người nhận(recipient). Vì thế, những người có cùng nhóm máu thì có thể cho và nhận của nhau. Đặc biệt, nhóm máu O do thiếu cả hai loại kháng nguyên A và B nên có thể truyền cho một người mang bất kỳ nhóm máu nào; ngược lại người mang nhóm máu AB có thể nhận bất kỳ nhóm máu nào.
Hiện tượng đa alen tồn tại phổ biến trong các quần thể sinh vật khác nhau. Ví dụ, gen kiểm soát màu mắt đỏ-trắng ởruồi giấm gồm một chuỗi 12 alen, với tính trội giảm dần từ đỏ kiểu dại cho đến trắng đột biến lặn (w) theo thứ tự từ trái sang phải và trên xuống như sau:
Một số gen ở người, chẳng hạn như các gen đối với kháng nguyên bạch cầu người HLA (human leukocyte antigen) xác định các kháng nguyên trên bề mặt của hầu như tất cả các tế bào có thể có nhiều alen. Ví dụ, gen HLA-B có nhiều hơn 30 alen được xác định khác nhau về mặt kháng nguyên trong một số quần thể. Kết quả của sự đa dạng này là, trong một quần thể có rất nhiều kiểu gen ở gen HLA-B(465 kiểu gen khác nhau, với 30 kiểu đồng hợp và 435 kiểu dị hợp), thực sự tạo nên một dãy biến dị kiểu gen rộng.
Tham khảo bài viết: Tần số alen là gì?
Trên đây là những thông tin mà Science Vietnam cung cấp giúp bạn đọc trả lời 3 câu hỏi: 1 – Alen là gì? 2- Cặp alen là gì? 3 – Hiện tượng đa alen là gì? Hi vọng với những thông tin kiến thức chúng tôi vừa cung cấp sẽ giúp bạn hiểu được những khái niệm này.
